记者 秦聪聪
因为体内酶的缺少无法正常代谢苯丙氨酸，他们的一生似乎注定与美食无缘。常人舌尖的美味佳肴，却是伤害他们大脑、影响其智力发育的“毒药”……7月2日，“全程守护PKU健康公益行”主题活动走进山东，希望进一步提升大众对于苯丙酮尿症（英文简称“PKU”）的关注，促进PKU患者的全生命周期管理，以保证他们的正常智力发育与身心健康。
苯丙酮尿症(简称天猫网PKU)是7000多种罕见病中的一种，是极少数可治疗的先天性遗传代谢病之一。PKU患儿必须终生服用不含有或只含有极少量苯丙氨酸成分的奶粉或特殊食物进行干预治疗，否则，蓄积在体内的苯内氨酸及酮酸会损伤大脑及神经系统的发育，严重影响智力发展。因此，PKU宝宝也被称为“不食人间烟火的孩子”。
【过敏原】常见的食物：鱼肉、牛奶、鸡蛋、海鲜、水果等；吸入性过敏原：尘螨、屋尘、植物等
此外,热心于公益的进口奶粉品牌也更易受宝妈们青睐。在关系母婴健康与安全的婴幼儿营养品领域,美赞臣为保障母婴健康采取了一系列行动。今年疫情期间,美赞臣就发起了“为爱战‘疫’·守护新生”行动,调集全球资源满足中国母婴需求——多措并举保障产品供应,确保宝宝不“断粮”;联合社会各界为湖北和全国孕产妈妈提供综合性支援;关怀孕产妈妈乃至战“疫”前线医护人员、志愿者的情感需求,开展心理重建。而后,美赞臣还成功帮助168个中国PKU(苯丙酮尿症)宝宝解决口粮困境,供应千余罐美赞臣PKU奶粉。
不过，按照国家特医注册要求，申报注册一个产品的成本动辄数百万元，一些成人特殊疾病的特定全营养产品还需要按照药品注册要求开展临床试验，费用就更大了。原食品药品监管总局发布的《特殊医学用途配方食品注册管理办法》要求，厂家需要“向总局提交特殊医学用途配方食品注册申请书、产品研发报告和产品配方设计及依据、生产工艺资料、产品标准要求、产品标签和说明书样稿、试验样品检验报告、研发及生产和检验能力证明材料以及其他表明产品安全性、营养充足性和特殊医学用途临床效果的材料。”
彭博士按照固体饮料的标准，临时生产了一批二段和三段的PKU营养粉，为家长们应了急，一直撑到纽迪西亚正常供应。与此同时，他注意到了很多PKU患儿吃的也不好——他们需要服用低蛋白的米、无苯丙氨酸的面等特食，多为日本进口，一包面只有300多克，售价却高达40多元。他又专门组织、研发生产了一批面条，400克只卖21元，刚上市的时候还打九折。
无乳糖配方或低乳糖配方
苯丙酮尿症是极少数可治疗的先天性遗传代谢病之一。由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能通过正常代谢途径转化为酪氨酸和其他代谢产物，使得苯丙氨酸不能正常代谢而在体内积累，最终代谢成酮酸类。
以雀巢为例，其在全球与多个学术机构开展了大量的基础研究及临床研究，仅适度水解工艺就在德国持续了15年的婴儿营养干预研究，并在中国经过了大样本的临床试验，被充分验证能够降低婴幼儿过敏风险。
但是，这些国产替代品均未获批特医许可证，只能在包装上标注“固体饮料”字样进行销售。这并非是厂家想打“擦边球”。李炎燚表示，这是因为国家尚没有出台相关标准。“国家根本就没有给到这些国产厂家关于PKU特医奶粉的氨基酸配比，一共18种氨基酸，只给了3-5种，剩下的都没有标准的比例，所以国产厂家想去做都做不了，很为难。”
为满足早产／低出生体重儿的特殊营养需求，早产／低出生体重婴儿配方食品的能量、蛋白质及某些维生素和矿物质含量，因此此配方最大特点是能量高，营养素都高于普通婴幼儿奶粉，其最主要的任务是帮助孩子长肉，达到纠正月龄宝宝的正常体重！
针对此问题，国家市场监管总局曾在媒体采访中表示“不是我们不批，而是国产PKU营养粉的厂家根本没有提交注册申请。”只有圣元曾递交过氨基酸代谢障碍配方奶粉的注册材料，但后来企业选择主动撤回。
固体饮料究竟是不是暴利
据新京报记者调查了解，此次郴州永兴县假特医奶粉事件中的涉事产品“倍氨敏”，售价达298元/罐（400g）；郴州市儿童医院假奶粉事件的涉事产品“舒儿呔”，零售价达338元/罐（400g）。宁波特壹食品有限公司此前一款瞄准过敏儿的“佳瑞宝氨基酸配方粉”（固体饮料）市场价为338元/罐（400g）。青岛金大洋乳业此前生产的一罐360克的“特能舒疸黄疸期小肽配方粉”（固体饮料）售价高达568元。
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍,在体内积累导致患儿智力低下,白内障,肝、肾损害等。
她告诉记者，今年春节没有回老家过年，外加之前一直吃纽迪希亚的奶粉，就储备了一些。另外湖北省有残联补助计划，会给一些华夏2号奶粉，之前没怎么喝，家里也囤了不少。
根据年龄又分为特殊医学用途婴儿配方食品（1岁以下）和特殊医学用途配方食品（1岁以上），
而在疫情期间，PKU奶粉出现短缺。“有些人春节回老家带了没多少回去，一箱也就够吃一个月左右，疫情爆发很多人就困在当地，而在当地买不到奶粉，于是就出现了短缺。”林慧表示。
其实严格来说，应该叫做特殊医学配方食品
“每次听到这样的消息都很心痛，因为PKU亲友们都知道食用普通食品对宝宝意味着什么，那些伤害都是不可逆转的。”安宁妈妈说。这也是所有PKU宝宝的父母最不想看到的。
可喜的是，苯丙酮尿症是迄今国际上公认的从新生儿筛查到治疗最成功、最具代表性的遗传代谢病。如果可以通过新生儿疾病筛查，及早发现PKU宝宝，并坚持正规治疗，患者血液中的苯丙氨酸浓度得到有效控制，就可以保持正常的智力发育。
李晓雯介绍，所有含蛋白质的食物里，几乎都含苯丙氨酸，PKU患儿只能食用无苯丙氨酸的特制奶粉和用各种植物淀粉制成的低苯丙氨酸特殊食品。而人的生长发育需要多种营养的支持，PKU患者只是需要限制氨基酸中的一种氨基酸——苯丙氨酸，其他的营养需求和常人并无二致。但是，这部分孩子的饮食又是受限的，因此，可以借助特医食品来帮助维持营养均衡。
一个多月以前，也就是新冠肺炎疫情在国内暴发初期，美赞臣营养品（中国）有限公司（简称美赞臣中国）接到来自七色堇罕见病联盟的一条求助信息——受疫情下物流受阻的影响，中国一批苯丙酮尿症宝宝正面临“断粮”危机。
“你们的固体饮料为什么能在医院卖？”
“尽管美赞臣的PKU奶粉没有在中国市场销售，但我们得知情况后，马上与全球高层商议，在很短的时间里决定要以最快速度解决中国PKU宝宝的断粮危机。”美赞臣大中华区副总裁顾磊表示，美赞臣一方面调动国外PKU奶粉库存，另一方面与公益机构组建救援小组，紧急向国家市场监督管理总局递交境外PKU奶粉捐赠进口的申请。